ムコ多糖症パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「ムコ多糖症パイプライン分析2026、英文タイトル：Mucopolysaccharidosis Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンを分解するために必要な酵素が欠損することで発症する遺伝性のライソゾーム蓄積症の総称です。酵素機能の低下により細胞内にグリコサミノグリカンが蓄積し、時間の経過とともに臓器、骨格系、中枢神経系に障害を引き起こします。その結果、身体的・神経学的な合併症が進行し、患者の生活の質や生命予後に大きな影響を及ぼします。Assel Tulebayeva氏ら（2025年）によると、ムコ多糖症全体の発症頻度は出生10万人あたり1.35～16.9例と報告されています。現在の治療法には酵素補充療法、造血幹細胞移植、支持療法などがありますが、近年では遺伝子治療や基質低減療法などの新規アプローチの開発が進んでいます。調査会社によるムコ多糖症パイプライン分析では、臨床開発プログラムの加速、遺伝子治療技術の進歩、希少疾患治療に対する規制面での支援がパイプライン活動を活発化させています。さらに、診断技術の向上、希少疾病用医薬品指定の拡大、研究開発投資の増加が、今後数年間の市場成長を支える主要因になると考えられています。
本レポートでは、臨床試験段階にあるムコ多糖症治療薬について包括的な分析を行っています。開発中の100種類以上の薬剤および50社以上の企業を対象に、各薬剤候補の有効性、安全性、臨床試験結果、副作用、治療ガイドラインとの整合性などを評価しています。また、薬剤クラス、臨床試験内容、試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の製品開発活動について詳細な分析を提供しています。
ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンの分解に関与する酵素の欠損によって発症する希少な遺伝性代謝疾患です。酵素欠損によって分解されるはずの物質が細胞内に蓄積し、全身の組織や臓器に慢性的な障害を引き起こします。特に骨格異常、臓器肥大、呼吸機能障害、中枢神経系の障害などが進行し、疾患タイプによって症状や重症度が異なります。
ムコ多糖症の治療では、疾患の進行抑制と患者の生活の質向上を目的として、酵素補充療法、遺伝子治療、支持療法などが用いられています。特に近年では、血液脳関門を通過できる治療技術の開発が進み、中枢神経症状への対応が重要な研究領域となっています。2024年10月には、JCRファーマがMPS IIIA型を対象としたJR-441の第Ⅰ相試験で初回患者投与を開始し、血液脳関門を通過して作用する組換え酵素治療薬として開発が進められています。
疫学面では、ムコ多糖症の発症頻度は地域によって大きく異なり、疾患タイプごとにも特徴的な分布が見られます。Assel Tulebayeva氏ら（2025年）によると、世界全体での発症頻度は出生10万人あたり1.35～16.9例の範囲にあります。ムコ多糖症Ⅱ型は東アジアで高い割合を占め、症例全体の最大54.6％を占めるとされています。一方、ムコ多糖症Ⅰ型はカナダや北欧地域で多く確認され、ムコ多糖症Ⅵ型はサウジアラビアやインドで高い発生率を示しています。ムコ多糖症Ⅶ型は極めてまれであり、メキシコでは出生10万人あたり0.23例が報告されています。また、一部地域では疫学データが不足しており、正確な患者数把握や治療薬開発戦略における課題となっています。
ムコ多糖症治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路などに基づいた評価が行われています。フェーズ別では、第Ⅰ相、第Ⅱ相、第Ⅲ相、第Ⅳ相および前臨床段階の薬剤が分析対象となっています。EMR分析によると、第Ⅱ相試験中の薬剤がムコ多糖症臨床試験全体の42％を占め、最も大きな割合となっています。続いて第Ⅰ相および第Ⅲ相がそれぞれ27％を占めています。この構成は、初期研究から臨床後期開発までバランスよく進行していることを示しており、新規治療法の実用化や市場成長を促進すると期待されています。
薬剤クラス別では、小分子医薬品、遺伝子治療、細胞ベース治療、バイオ医薬品などが対象となっています。特に酵素補充療法は、ムコ多糖症治療における有望なアプローチとして注目されています。代表例として、Denali Therapeutics Inc.が開発するTividenofusp alfaがあります。本剤はムコ多糖症Ⅱ型を対象とした中枢神経系移行型治療薬であり、イドロネート-2-スルファターゼ酵素とTransportVehicle™プラットフォームを組み合わせることで、身体症状だけでなく認知機能障害への治療効果も目指しています。
ムコ多糖症治療薬の臨床開発には、JCRファーマ、Generium、Denali Therapeutics Inc.、GC Biopharma Corp.、Immusoft of CA Inc.、Orchard Therapeutics、Regenxbio Inc.、Ultragenyx Pharmaceutical Inc.、Abeona Therapeutics Inc.、武田薬品工業、QED Therapeuticsなどが参入しています。これらの企業は、従来の酵素補充療法の限界を克服するため、血液脳関門透過技術、遺伝子導入技術、細胞治療技術などを活用した次世代治療法の開発を進めています。
主要な開発薬剤であるJR-141は、JCRファーマが開発するムコ多糖症Ⅱ型（MPS II）向け治療薬です。現在、第Ⅲ相STARLIGHT試験において、安全性および有効性が評価されています。本剤は、抗トランスフェリン受容体抗体とイドロネート-2-スルファターゼ酵素を融合した組換え融合タンパク質であり、J-Brain Cargo®技術によって血液脳関門を継続的に通過し、欠損酵素を中枢神経系へ届けることを目的としています。静脈内投与によって体内の基質蓄積を減少させ、中枢神経症状の改善と全身的な治療効果の両立を目指しています。試験完了は2027年が予定されています。
GNR-055は、AO Generiumが開発するMPS II向けの組換えイドロネート-2-スルファターゼ酵素補充療法です。本剤は血液脳関門を通過するよう設計されており、有害なグリコサミノグリカン蓄積を低減し、神経認知機能低下の抑制を目指しています。静脈内投与によって全身および神経系への治療効果を発揮することを目的としており、現在、第Ⅱ/Ⅲ相試験で安全性、薬物動態、薬力学、有効性が評価されています。試験では幅広い年齢層の患者を対象としており、完了予定は2028年です。
DNL126（ETV:SGSH）は、Denali Therapeutics Inc.が開発するMPS IIIA型向けの静脈投与型酵素補充療法です。現在、第Ⅰ/Ⅱ相試験が進行しており、小児患者を対象に安全性、忍容性、薬物動態、薬力学および初期有効性が評価されています。本剤はEnzyme Transport Vehicle技術を利用して血液脳関門を通過し、SGSH酵素を脳および全身組織へ届けることを目的としています。これにより、MPS IIIAで見られる行動異常、認知機能低下、身体症状の改善を目指しています。試験完了は2028年が予定されています。
ムコ多糖症治療市場では、従来の酵素補充療法に加えて、遺伝子治療、血液脳関門透過型治療、細胞治療などの次世代技術への注目が高まっています。特に、中枢神経症状への対応や長期的な疾患修飾効果を持つ治療法の開発が重要視されています。希少疾患に対する研究投資の増加、規制当局による支援、診断技術の向上により、今後もムコ多糖症治療薬パイプラインは拡大すると予想されます。新規治療法の実用化は、患者の生命予後や生活の質の改善、医療負担の軽減に大きく貢献することが期待されています。
※目次構成
01 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
02 エグゼクティブサマリー
03 ムコ多糖症の概要
3.1 徴候および症状
3.2 原因
3.3 リスク要因
3.4 診断
3.5 治療
04 患者プロファイル：ムコ多糖症
4.1 患者プロファイルの概要
4.2 患者心理および感情面への影響要因
4.3 リスク評価および治療成功率
05 ムコ多糖症：疫学概要
5.1 主要市場別のムコ多糖症発症率
5.2 ムコ多糖症－主要市場における治療希望患者
06 ムコ多糖症：市場動向
6.1 市場促進要因および制約要因
6.2 強み・弱み・機会・脅威分析
07 ムコ多糖症：主な掲載情報
7.1 アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
7.2 欧州の臨床試験に貢献する主要国
7.3 北米の臨床試験に貢献する主要国
7.4 その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
08 ムコ多糖症：医薬品パイプライン評価
8.1 治療種類別評価
8.2 投与経路別評価
8.3 薬剤クラス別評価
09 EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1 ムコ多糖症パイプライン医薬品一覧
9.1.1 企業別
9.1.2 開発段階別
9.1.3 適応症別
9.1.4 試験状況別
9.1.5 資金提供者の種類別
9.2 EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10 ムコ多糖症医薬品パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1 後期段階医薬品の比較分析
10.1.1 試験種類
10.1.2 被験者募集状況
10.1.3 企業
10.1.4 資金提供者の種類
10.2 製品別分析
10.2.1 医薬品：JR-141
10.2.1.1 製品概要
10.2.1.2 試験識別番号
10.2.1.3 治験依頼者名
10.2.1.4 試験種類
10.2.1.5 薬剤クラス
10.2.1.6 適格基準
10.2.1.7 試験記録日
10.2.1.7.1 初回提出日
10.2.1.7.2 初回掲載日
10.2.1.7.3 最終更新掲載日
10.2.1.7.4 最終確認日
10.2.1.8 適応症
10.2.1.9 試験デザイン
10.2.1.10 被験者募集状況
10.2.1.11 登録者数（推定）
10.2.1.12 実施国
10.2.1.13 最新結果
10.2.2 医薬品：GNR-055
10.2.3 その他の医薬品
11 ムコ多糖症医薬品パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
11.1 中期段階医薬品の比較分析
11.1.1 試験種類
11.1.2 被験者募集状況
11.1.3 企業
11.1.4 資金提供者の種類
11.2 製品別分析
11.2.1 医薬品：DNL126
11.2.1.1 製品概要
11.2.1.2 試験識別番号
11.2.1.3 治験依頼者名
11.2.1.4 試験種類
11.2.1.5 薬剤クラス
11.2.1.6 適格基準
11.2.1.7 試験記録日
11.2.1.7.1 初回提出日
11.2.1.7.2 初回掲載日
11.2.1.7.3 最終更新掲載日
11.2.1.7.4 最終確認日
11.2.1.8 適応症
11.2.1.9 試験デザイン
11.2.1.10 被験者募集状況
11.2.1.11 登録者数（推定）
11.2.1.12 実施国
11.2.1.13 最新結果
11.2.2 その他の医薬品
12 ムコ多糖症医薬品パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
12.1 初期段階医薬品の比較分析
12.1.1 試験種類
12.1.2 被験者募集状況
12.1.3 企業
12.1.4 資金提供者の種類
12.2 製品別分析
12.2.1 遺伝子治療製品：JWK008
12.2.1.1 製品概要
12.2.1.2 試験識別番号
12.2.1.3 治験依頼者名
12.2.1.4 試験種類
12.2.1.5 薬剤クラス
12.2.1.6 適格基準
12.2.1.7 試験記録日
12.2.1.7.1 初回提出日
12.2.1.7.2 初回掲載日
12.2.1.7.3 最終更新掲載日
12.2.1.7.4 最終確認日
12.2.1.8 適応症
12.2.1.9 試験デザイン
12.2.1.10 被験者募集状況
12.2.1.11 登録者数（推定）
12.2.1.12 実施国
12.2.2 生物学的製剤：GC1123
12.2.3 医薬品：GC1130A
12.2.4 その他の医薬品
13 ムコ多糖症医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1 前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1 試験種類
13.1.2 被験者募集状況
13.1.3 企業
13.1.4 資金提供者の種類
13.2 製品別分析
13.2.1 医薬品1
13.2.1.1 製品概要
13.2.1.2 試験識別番号
13.2.1.3 治験依頼者名
13.2.1.4 試験種類
13.2.1.5 薬剤クラス
13.2.1.6 適格基準
13.2.1.7 試験記録日
13.2.1.7.1 初回提出日
13.2.1.7.2 初回掲載日
13.2.1.7.3 最終更新掲載日
13.2.1.7.4 最終確認日
13.2.1.8 適応症
13.2.1.9 試験デザイン
13.2.1.10 被験者募集状況
13.2.1.11 登録者数（推定）
13.2.1.12 実施国
13.2.2 その他の医薬品
14 ムコ多糖症：主要医薬品パイプライン企業
14.1 JCR Pharmaceuticals Co., Ltd.
14.1.1 企業概要
14.1.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3 財務分析
14.1.4 最新ニュースおよび動向
14.2 Generium
14.2.1 企業概要
14.2.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3 財務分析
14.2.4 最新ニュースおよび動向
14.3 Denali Therapeutics Inc.
14.3.1 企業概要
14.3.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3 財務分析
14.3.4 最新ニュースおよび動向
14.4 GC Biopharma Corp
14.4.1 企業概要
14.4.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3 財務分析
14.4.4 最新ニュースおよび動向
14.5 Immusoft of CA, Inc.
14.5.1 企業概要
14.5.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3 財務分析
14.5.4 最新ニュースおよび動向
14.6 Orchard Therapeutics
14.6.1 企業概要
14.6.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3 財務分析
14.6.4 最新ニュースおよび動向
14.7 Regenxbio Inc.
14.7.1 企業概要
14.7.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3 財務分析
14.7.4 最新ニュースおよび動向
14.8 Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
14.8.1 企業概要
14.8.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3 財務分析
14.8.4 最新ニュースおよび動向
14.9 Abeona Therapeutics, Inc.
14.9.1 企業概要
14.9.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3 財務分析
14.9.4 最新ニュースおよび動向
14.10 Takeda
14.10.1 企業概要
14.10.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3 財務分析
14.10.4 最新ニュースおよび動向
14.11 QED Therapeutics
14.11.1 企業概要
14.11.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.11.3 財務分析
14.11.4 最新ニュースおよび動向
15 地域別医薬品承認の規制枠組み
16 開発中止または一時停止となったパイプライン製品
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主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
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