世界のゴーシェ病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

2026-09-06 14:00
株式会社マーケットリサーチセンター

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のゴーシェ病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Gaucher’s Disease Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ガウシェ病（Gaucher’s disease）は、グルコセレブロシダーゼ酵素の活性低下によって発症する希少な遺伝性代謝疾患であり、ライソゾーム病の中では最も頻度の高い疾患の一つです。一般人口では出生約4万～10万人に1人の割合で発症するとされ、特に遺伝的背景を持つ集団では発症頻度が高くなることが知られています。

「ガウシェ病疫学予測レポート2026-2035」では、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象に、ガウシェ病の有病率、発生傾向、患者人口統計、診断状況について包括的に分析しています。本レポートでは、年齢、性別、病型を主要な分析項目として、過去の疫学データと将来的な患者数推移を評価し、各地域における疾病負担の変化や治療需要を明らかにしています。

ガウシェ病は、グルコセレブロシダーゼ酵素の欠損により、脂質成分であるグルコセレブロシドが脾臓、肝臓、骨髄などの臓器に蓄積する疾患です。この蓄積によって正常な臓器機能が損なわれ、貧血、疲労、骨痛、肝脾腫、出血しやすさなどの症状を引き起こします。疾患は主に3つの型に分類され、最も一般的な1型は通常中枢神経症状を伴わない一方、2型および3型では神経症状が認められます。また、常染色体劣性遺伝形式をとるため、両親から異常遺伝子を受け継ぐことで発症します。診断には遺伝子検査や酵素活性測定が利用されます。

疫学分析では、1型ガウシェ病は世界人口10万人あたり1～9人に影響を及ぼすとされています。また、ガウシェ病は70種類以上存在する遺伝性代謝疾患群であるライソゾーム病の中でも代表的な疾患であり、出生頻度は約5,000人に1人程度と報告されています。一般人口における発症頻度は出生4万～10万人に1人ですが、アシュケナージ系ユダヤ人集団では800～1,000人に1人まで上昇することがあります。

遺伝的特徴として、両親がともに保因者である場合、子どもがガウシェ病を発症する確率は4分の1、保因者となる確率は2分の1、発症も保因も起こらない確率は4分の1とされています。また、診断年齢は比較的幅広く、ある研究では平均診断年齢が33歳（標準偏差11.32歳）と報告されています。希少疾患であることに加え、成人患者では症状が他疾患と類似する場合があり、診断の遅れが課題となっています。

性別による発症差は大きくなく、ガウシェ病は常染色体劣性疾患であるため男性・女性の双方に発症します。男女比は男性0.85対女性1とされ、性別による明確な偏りは確認されていません。一方で、成人患者では感染症など類似症状を示す疾患との鑑別が難しく、適切な診断体制の整備が重要となっています。

地域別では、遺伝的背景、民族的要因、医療アクセス、診断技術の普及状況などによって疾病負担に違いが見られます。米国ではガウシェ病患者は約6,000人と推定され、その約95％が1型ガウシェ病であるとされています。希少疾患であるものの、特定集団では発症リスクが高く、遺伝カウンセリングや早期診断の重要性が高まっています。

治療では、体内への脂質蓄積を抑制し、症状を管理することが主な目的となります。代表的な治療法として酵素補充療法（ERT）があり、不足している酵素を補うことでグルコセレブロシドの分解を促進します。また、脂質生成そのものを抑える基質減少療法（SRT）も治療選択肢の一つとして用いられています。治療方針は疾患型や重症度に応じて決定され、必要に応じて輸血や疼痛管理などの支持療法も実施されます。生活の質を向上させるためには、早期診断と継続的な疾患管理が重要です。

※目次構成

  1. 序文
    1.1 はじめに
    1.2 調査の目的
    1.3 調査方法および前提条件
  2. エグゼクティブサマリー
  3. ゴーシェ病の市場概要 ― 8主要市場
    3.1 ゴーシェ病の市場規模実績（2019～2025年）
    3.2 ゴーシェ病の市場規模予測（2026～2035年）
  4. ゴーシェ病の疫学概要 ― 8主要市場
    4.1 ゴーシェ病の疫学動向（2019～2025年）
    4.2 ゴーシェ病の疫学予測（2026～2035年）
  5. 疾患概要
    5.1 徴候および症状
    5.2 原因
    5.3 リスク因子
    5.4 ガイドラインおよび病期
    5.5 病態生理
    5.6 スクリーニングおよび診断
    5.7 ゴーシェ病の種類
  6. 患者プロファイル
    6.1 患者プロファイルの概要
    6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
  7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
    7.1 主な調査結果
    7.2 前提条件およびその根拠
    7.3 ゴーシェ病の診断済み有病患者数
    7.4 ゴーシェ病の性別患者数
    7.5 ゴーシェ病の年齢別患者数
  8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
    8.1 米国における前提条件およびその根拠
    8.2 米国におけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    8.3 米国におけるゴーシェ病の性別患者数
    8.4 米国におけるゴーシェ病の年齢別患者数
  9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
    9.1 英国における前提条件およびその根拠
    9.2 英国におけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    9.3 英国におけるゴーシェ病の性別患者数
    9.4 英国におけるゴーシェ病の年齢別患者数
  10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおけるゴーシェ病の性別患者数
    10.4 ドイツにおけるゴーシェ病の年齢別患者数
  11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおけるゴーシェ病の性別患者数
    11.4 フランスにおけるゴーシェ病の年齢別患者数
  12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおけるゴーシェ病の性別患者数
    12.4 イタリアにおけるゴーシェ病の年齢別患者数
  13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおけるゴーシェ病の性別患者数
    13.4 スペインにおけるゴーシェ病の年齢別患者数
  14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本におけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    14.3 日本におけるゴーシェ病の性別患者数
    14.4 日本におけるゴーシェ病の年齢別患者数
  15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおけるゴーシェ病の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおけるゴーシェ病の性別患者数
    15.4 インドにおけるゴーシェ病の年齢別患者数
  16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
  17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
  18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp