筋強直性ジストロフィーパイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「筋強直性ジストロフィーパイプライン分析2026、英文タイトル：Myotonic Dystrophy Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

筋強直性ジストロフィーは、筋弛緩の遅延（筋強直）を特徴とする遺伝性の神経筋疾患であり、骨格筋、心筋、平滑筋など複数の臓器系に影響を及ぼします。一般人口における発症頻度は約10万人あたり10例とされています。調査会社による筋強直性ジストロフィー治療薬パイプライン分析では、20社以上の企業が22種類以上の開発中治療薬を対象としており、小分子薬、遺伝子治療、核酸医薬、既存薬の再活用など多様な治療アプローチが進められています。主な開発候補には、メキシレチン、タイドグルシブ、ピトリサントなどが含まれます。精密RNA治療技術への注目、臨床試験活動の活発化、希少疾病用医薬品制度による開発支援の拡大により、今後数年間で筋強直性ジストロフィー治療薬市場は大きく成長すると期待されています。

本レポートでは、現在臨床試験段階にある筋強直性ジストロフィー治療薬について包括的な分析を提供しています。開発中の100種類以上の薬剤候補および50社以上の企業を対象に、各治療薬の開発状況を評価しています。分析では、臨床試験で報告された有効性・安全性評価、患者における有害事象、筋強直性ジストロフィー治療ガイドラインとの整合性などを検討しています。また、各薬剤について薬剤クラス、臨床試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の製品開発活動について詳細に分析しています。

筋強直性ジストロフィーは、骨格筋、心臓、呼吸器系などに影響を及ぼす進行性の遺伝性疾患です。DMPK遺伝子における異常な三塩基反復配列の伸長によって発症し、有害なRNAの蓄積、タンパク質スプライシング異常、筋強直、進行性筋力低下を引き起こします。疾患の進行に伴い、歩行能力の低下、心機能障害、呼吸機能低下、認知機能への影響など、多面的な症状が現れることがあります。

現在の筋強直性ジストロフィー治療は、症状管理と生活の質の改善を中心としており、理学療法、心臓管理、呼吸サポートなどが実施されています。一方で、疾患原因に直接作用する治療法の開発が進んでおり、アンチセンスオリゴヌクレオチドなどの核酸医薬が注目されています。2025年1月には、Dyne Therapeuticsが開発するDYNE-101がFDAファストトラック指定を取得しました。本剤は有害なDMPK RNAを標的としてスプライシング異常を修正するアンチセンスオリゴヌクレオチド治療薬であり、第Ⅰ/Ⅱ相ACHIEVE試験において評価されています。疾患の根本原因に作用する治療法として、早期承認の可能性も期待されています。

疫学面では、筋強直性ジストロフィーは希少疾患でありながら世界的に一定数の患者が存在します。Merck & Co., Inc.によると、筋強直性ジストロフィーの有病率は世界で約10万人あたり10例とされています。Thomas D. Birdらによる2024年の報告では、筋強直性ジストロフィー1型の有病率は地域差が大きく、日本の一部地域では10万人あたり1例、アイスランドでは1万人あたり1例に達し、世界平均では約2万人に1人とされています。また、2021年にニューヨーク州で実施された新生児スクリーニングでは、DMPK遺伝子のCTG反復配列が50回以上存在する新生児が1万人あたり4.76人、35～49回のプレ変異を持つ新生児が1万人あたり19.1人確認されました。Susmit Kostaらによる2025年の報告では、インドにおける有病率は約2万人に1人とされ、地域による差異も確認されています。これらの疫学データは、疾患メカニズムに基づいた標的治療薬開発の必要性を示しています。

筋強直性ジストロフィー治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路に基づいた評価が行われています。フェーズ別では、第Ⅰ相、第Ⅱ相、第Ⅲ相、第Ⅳ相および前臨床段階の候補薬が対象となっています。EMR分析によると、第Ⅱ相試験が全臨床試験の41％を占め、最も大きな割合となっています。続いて第Ⅰ相試験が32％、第Ⅲ相試験が27％を占めています。中期開発段階と初期開発段階の候補薬が多く存在することから、今後の治療法確立や市場拡大につながる可能性があります。

薬剤クラス別では、小分子薬、モノクローナル抗体、遺伝子治療、ペプチド、ポリマーが主要な開発カテゴリーとなっています。筋強直性ジストロフィー治療薬パイプラインでは、疾患原因であるRNA異常やタンパク質機能異常を標的とする治療法が注目されています。例えば、JUV-161はIGF-2タンパク質を含む改変型生物学的製剤であり、皮下注射による投与を想定した治療薬として臨床開発が進められています。2024年1月にはFDAから希少疾病用医薬品指定を取得し、治療選択肢が限られる患者への新たな治療法として期待されています。

筋強直性ジストロフィー領域の臨床試験には、Avidity Biosciences、Sanofi、Vertex Pharmaceuticals、PepGen、Lupin、Arrowhead Pharmaceuticals、AMO Pharma、ARTHEx Biotech、Dyne Therapeuticsなどが参入しています。これらの企業は、RNA標的治療、遺伝子治療、核酸医薬、小分子薬など、多様な技術基盤を活用した治療法開発を進めています。

主要な開発薬剤であるAOC 1001（デレデシラン）は、Avidity Biosciencesが開発する筋強直性ジストロフィー1型を対象とした次世代治療薬です。本剤はトランスフェリン受容体1に結合する独自のモノクローナル抗体とsiRNAを結合した構造を持ち、DMPK mRNAを選択的に分解することで疾患原因への作用を目指しています。前臨床研究では、骨格筋、心筋、平滑筋へのsiRNA送達能力が確認され、疾患関連RNAの持続的かつ用量依存的な低下が示されています。現在、世界規模の第Ⅲ相試験が進行しており、54週間の治療期間で筋機能改善および疾患進行抑制効果が評価されています。

SAR446268は、Sanofiが開発するアデノ随伴ウイルスベクターを利用した遺伝子治療候補です。非先天性筋強直性ジストロフィー1型患者を対象とした第Ⅰ/Ⅱ相試験で評価されています。本剤はRNA干渉機構を利用して有害なDMPK転写産物を抑制し、筋細胞内でスプライシング異常を引き起こすRNA構造の除去を目指しています。単回静脈内投与による安全性、忍容性、有効性が検討されており、症状管理ではなく疾患原因そのものを標的とする治療法として注目されています。

VX-670は、Vertex Pharmaceuticalsが開発する治験薬で、筋強直性ジストロフィー1型を対象とした第Ⅱ相長期継続試験で評価されています。本剤は環状ペプチドと結合したホスホロジアミデートモルフォリノオリゴマーであり、筋細胞内へ取り込まれた後、CUG反復RNAを標的として作用します。これにより、RNAに結合しているスプライシング因子を解放し、異常なスプライシングを修正することで、疾患メカニズムへの直接的な介入を目指しています。

筋強直性ジストロフィー治療薬市場では、従来の対症療法から疾患修飾型治療への移行が進んでいます。今後は、RNA標的技術、遺伝子治療、核酸医薬などの発展により、疾患原因に基づいた個別化治療の実現が期待され、患者の機能維持や生活の質向上につながる新たな治療選択肢の拡大が見込まれています。

※目次構成

01　序文
1.1　はじめに
1.2　調査の目的
1.3　調査方法および前提条件
02　エグゼクティブサマリー
03　筋強直性ジストロフィーの概要
3.1　徴候および症状
3.2　原因
3.3　リスク要因
3.4　診断
3.5　治療
04　患者プロファイル：筋強直性ジストロフィー
4.1　患者プロファイルの概要
4.2　患者心理および感情面への影響要因
4.3　リスク評価および治療成功率
05　筋強直性ジストロフィー：疫学概要
5.1　主要市場別の筋強直性ジストロフィー発症率
5.2　筋強直性ジストロフィー-主要市場における治療希望患者
06　筋強直性ジストロフィー：市場動向
6.1　市場促進要因および制約要因
6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
07　筋強直性ジストロフィー：主な掲載情報
7.1　アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
7.2　欧州の臨床試験に貢献する主要国
7.3　北米の臨床試験に貢献する主要国
7.4　その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
08　筋強直性ジストロフィー：医薬品パイプライン評価
8.1　治療種類別評価
8.2　投与経路別評価
8.3　薬剤クラス別評価
09　EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1　筋強直性ジストロフィーパイプライン医薬品一覧
9.1.1　企業別
9.1.2　開発段階別
9.1.3　適応症別
9.1.4　試験状況別
9.1.5　資金提供者の種類別
9.2　EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10　筋強直性ジストロフィー医薬品パイプライン-後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1　後期段階医薬品の比較分析
10.1.1　試験種類
10.1.2　被験者募集状況
10.1.3　企業
10.1.4　資金提供者の種類
10.2　製品別分析
10.2.1　医薬品：AOC 1001
10.2.1.1　製品概要
10.2.1.2　試験識別番号
10.2.1.3　治験依頼者名
10.2.1.4　試験種類
10.2.1.5　薬剤クラス
10.2.1.6　適格基準
10.2.1.7　試験記録日
10.2.1.7.1　初回提出日
10.2.1.7.2　初回掲載日
10.2.1.7.3　最終更新掲載日
10.2.1.7.4　最終確認日
10.2.1.8　適応症
10.2.1.9　試験デザイン
10.2.1.10　被験者募集状況
10.2.1.11　登録者数（推定）
10.2.1.12　実施国
10.2.1.13　最新結果
10.2.2　その他の医薬品
11　筋強直性ジストロフィー医薬品パイプライン-中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
11.1　中期段階医薬品の比較分析
11.1.1　試験種類
11.1.2　被験者募集状況
11.1.3　企業
11.1.4　資金提供者の種類
11.2　製品別分析
11.2.1　生物学的製剤：SAR446268
11.2.1.1　製品概要
11.2.1.2　試験識別番号
11.2.1.3　治験依頼者名
11.2.1.4　試験種類
11.2.1.5　薬剤クラス
11.2.1.6　適格基準
11.2.1.7　試験記録日
11.2.1.7.1　初回提出日
11.2.1.7.2　初回掲載日
11.2.1.7.3　最終更新掲載日
11.2.1.7.4　最終確認日
11.2.1.8　適応症
11.2.1.9　試験デザイン
11.2.1.10　被験者募集状況
11.2.1.11　登録者数（推定）
11.2.1.12　実施国
11.2.1.13　最新結果
11.2.2　医薬品：VX-670
11.2.3　その他の医薬品
12　筋強直性ジストロフィー医薬品パイプライン-初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
12.1　初期段階医薬品の比較分析
12.1.1　試験種類
12.1.2　被験者募集状況
12.1.3　企業
12.1.4　資金提供者の種類
12.2　製品別分析
12.2.1　医薬品：PGN-EDODM1輸注剤
12.2.1.1　製品概要
12.2.1.2　試験識別番号
12.2.1.3　治験依頼者名
12.2.1.4　試験種類
12.2.1.5　薬剤クラス
12.2.1.6　適格基準
12.2.1.7　試験記録日
12.2.1.7.1　初回提出日
12.2.1.7.2　初回掲載日
12.2.1.7.3　最終更新掲載日
12.2.1.7.4　最終確認日
12.2.1.8　適応症
12.2.1.9　試験デザイン
12.2.1.10　被験者募集状況
12.2.1.11　登録者数（推定）
12.2.1.12　実施国
12.2.2　その他の医薬品
13　筋強直性ジストロフィー医薬品パイプライン-前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1　前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1　試験種類
13.1.2　被験者募集状況
13.1.3　企業
13.1.4　資金提供者の種類
13.2　製品別分析
13.2.1　医薬品1
13.2.1.1　製品概要
13.2.1.2　試験識別番号
13.2.1.3　治験依頼者名
13.2.1.4　試験種類
13.2.1.5　薬剤クラス
13.2.1.6　適格基準
13.2.1.7　試験記録日
13.2.1.7.1　初回提出日
13.2.1.7.2　初回掲載日
13.2.1.7.3　最終更新掲載日
13.2.1.7.4　最終確認日
13.2.1.8　適応症
13.2.1.9　試験デザイン
13.2.1.10　被験者募集状況
13.2.1.11　登録者数（推定）
13.2.1.12　実施国
13.2.2　その他の医薬品
14　筋強直性ジストロフィー：主要医薬品パイプライン企業
14.1　Avidity Biosciences, Inc.
14.1.1　企業概要
14.1.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3　財務分析
14.1.4　最新ニュースおよび動向
14.2　Sanofi
14.2.1　企業概要
14.2.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3　財務分析
14.2.4　最新ニュースおよび動向
14.3　Vertex Pharmaceuticals Incorporated
14.3.1　企業概要
14.3.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3　財務分析
14.3.4　最新ニュースおよび動向
14.4　PepGen Inc.
14.4.1　企業概要
14.4.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3　財務分析
14.4.4　最新ニュースおよび動向
14.5　Lupin Ltd.
14.5.1　企業概要
14.5.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3　財務分析
14.5.4　最新ニュースおよび動向
14.6　Arrowhead Pharmaceuticals
14.6.1　企業概要
14.6.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3　財務分析
14.6.4　最新ニュースおよび動向
14.7　AMO Pharma Limited
14.7.1　企業概要
14.7.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3　財務分析
14.7.4　最新ニュースおよび動向
14.8　ARTHEx Biotech S.L.
14.8.1　企業概要
14.8.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3　財務分析
14.8.4　最新ニュースおよび動向
14.9　Dyne Therapeutics
14.9.1　企業概要
14.9.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3　財務分析
14.9.4　最新ニュースおよび動向
15　地域別医薬品承認の規制枠組み
16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ-トの作成・販売、市場調査サ-ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ-ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp