世界の嚢胞性線維症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の嚢胞性線維症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Cystic Fibrosis Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis：CF）の疫学予測によると、世界中で約7万人が嚢胞性線維症とともに生活しているとされている。American Lung Associationによれば、米国では約3万人が罹患しており、特に白人（Caucasian）で発症頻度が高いことが知られている。

さらに、2022年にJournal of Cystic Fibrosisに掲載された研究では、94カ国を対象としたより広範な疫学推計として、世界で約162,428人が嚢胞性線維症の影響を受けていると推定されている。しかし、研究者らは、医療機関によって正式に診断されている症例は全体の約65％に過ぎないと推測しており、多くの未診断患者が存在すると考えられている。

本レポートは2025年を基準年とし、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、嚢胞性線維症の疫学動向を分析している。対象地域は主要8市場であり、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドを含む。レポートでは、嚢胞性線維症の発生率、有病率、患者人口の特徴、年齢・性別分布、診断状況、地域別患者数、将来的な疾患負担の変化について包括的に評価している。

嚢胞性線維症（CF）は、主に肺と消化器系に影響を及ぼす慢性遺伝性疾患である。CF患者では、CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）遺伝子の異常により、体内で異常に粘り気の強い粘液が産生される。

この粘液は気道を詰まらせ、呼吸困難や慢性的な肺感染症を引き起こす。また、膵臓にも影響を与え、消化酵素の分泌が低下することで、食物から十分な栄養を吸収できなくなる。

嚢胞性線維症は、CFTRタンパク質の機能や症状の重症度によって、古典型（classic CF）と非典型型（atypical CF）に分類される。古典型嚢胞性線維症は最も重症度が高いタイプであり、CFTRタンパク質の機能がほとんど、または完全に失われている。

CFは常染色体劣性遺伝形式をとり、両親から異常なCFTR遺伝子を1つずつ受け継ぐことで発症する。そのため、保因者である両親から子どもへ遺伝する可能性がある。

主な症状としては、慢性的な咳、喘鳴（ぜんめい）、繰り返す肺感染症、呼吸機能低下、体重増加不良などが挙げられる。また、膵外分泌機能不全による消化吸収障害や栄養不足も多くみられる。

疫学データによると、American Lung Associationでは世界で約7万人が嚢胞性線維症を有していると報告している。米国では約3万人が罹患していると推定されている。

2022年のJournal of Cystic Fibrosis掲載研究では、94カ国におけるCF患者数を約162,428人と推定しており、従来の推計よりも多くの患者が存在する可能性を示している。

一方で、診断率には地域差があり、全症例の約65％程度しか医療機関で診断されていない可能性がある。特に新生児スクリーニング制度が十分に整備されていない地域では、未診断患者が多く存在すると考えられている。

2020年のレビューによると、米国では約4,000人に1人の新生児が嚢胞性線維症を発症するとされている。また、北欧系ヨーロッパ人の祖先を持つ集団で発症頻度が高い傾向がある。

一方、インド北部で実施されたBMC Medical Genetics掲載の2020年パイロット研究では、CFTR遺伝子変異の保因者頻度が非常に高い集団が確認され、22人に1人（4.5％）がCFTR変異保因者であることが報告された。

このように、嚢胞性線維症の有病率は民族、地域、遺伝背景によって大きく異なる。

年齢別の疫学では、嚢胞性線維症は幼少期に診断されることが多い。約75％の患者は2歳までに診断されるとされている。

一方、治療技術の進歩により、生存期間は大きく改善している。Cystic Fibrosis Foundationによると、現在ではCF患者の50％以上が成人であり、かつて小児疾患と考えられていたCFは、成人期まで管理が必要な慢性疾患へと変化している。

米国では、嚢胞性線維症患者のうち小児患者は2万人未満と推定されている。また、世界全体では約5万5千人の小児がCFと診断されていると推定される。

性別による疫学では、男性患者が全体の50％をわずかに上回る割合を占めている。

研究によると、男性患者は特に小児期から青年期において、女性患者よりも良好な健康状態を示す傾向がある。具体的には、20歳頃までの男性では、肺機能が比較的良好であり、肺感染症の発生率が低く、呼吸機能低下の進行速度も遅いと報告されている。

ただし、20歳以降では男女間の生存率や疾患進行の差は小さくなる傾向がある。

国別の疫学分析では、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8市場について、嚢胞性線維症患者数や診断状況が評価されている。

各国におけるCFの有病率は、遺伝的背景、新生児スクリーニング制度、医療アクセス、診断技術の普及度によって異なる。

英国では、Cystic Fibrosis Trustによる最新推計で、約11,148人が嚢胞性線維症とともに生活しており、そのうちイングランドでは約9,259人が罹患しているとされている。

嚢胞性線維症の治療は、症状管理、肺機能維持、感染予防、疾患原因への介入を目的として行われる。

従来の治療では、気道内の粘液を排出しやすくする粘液溶解薬、気管支拡張薬、抗菌薬などが使用される。

粘液溶解薬は粘液の粘度を低下させ、気道閉塞を改善する目的で使用される。気管支拡張薬は気道を広げ、呼吸を楽にする効果が期待される。また、CF患者では肺感染症が頻繁に起こるため、細菌感染を抑えるための抗菌薬治療も重要となる。

近年では、CFTRモジュレーターと呼ばれる新しい治療薬が注目されている。これらはCFTRタンパク質の機能異常そのものを標的とし、遺伝的原因に基づいた治療を可能にする薬剤である。

CFTRモジュレーターは、一部の遺伝子変異を持つ患者で肺機能改善や症状軽減、増悪頻度低下に効果を示している。

また、胸部理学療法や呼吸補助器具を用いた気道クリアランス療法も重要な治療手段である。これらは粘液を肺から排出し、感染リスクを低下させる目的で実施される。

重症例では、酸素療法が必要となる場合があり、末期の肺障害では肺移植が治療選択肢となることもある。

総じて、嚢胞性線維症はCFTR遺伝子異常によって引き起こされる代表的な遺伝性疾患であり、主に肺と消化器系に慢性的な障害をもたらす。世界的には約7万人～16万人規模の患者が存在すると推定されるが、診断率の低い地域では未診断患者が多数存在する可能性がある。

近年は、新生児スクリーニングの普及やCFTRモジュレーターなどの革新的治療法の登場により、患者の寿命と生活の質は大きく改善している。今後は、より早期の診断体制の整備、遺伝子変異に基づく個別化治療の発展、新規CFTR標的薬の開発によって、嚢胞性線維症患者の長期予後はさらに改善すると期待されている。

※目次構成

01. 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
02. エグゼクティブサマリー
03. 嚢胞性線維症（CF）の市場概要 ― 8主要市場
3.1 嚢胞性線維症（CF）の市場規模実績（2019～2025年）
3.2 嚢胞性線維症（CF）の市場規模予測（2026～2035年）
04. 嚢胞性線維症（CF）の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 嚢胞性線維症（CF）の疫学動向（2019～2025年）
4.2 嚢胞性線維症（CF）の疫学予測（2026～2035年）
05. 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 嚢胞性線維症（CF）の種類
06. 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
07. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
7.4 嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
7.5 嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
08. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国における嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
8.3 米国における嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
8.4 米国における嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
09. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国における嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
9.3 英国における嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
9.4 英国における嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおける嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおける嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
10.4 ドイツにおける嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおける嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおける嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
11.4 フランスにおける嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおける嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおける嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
12.4 イタリアにおける嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおける嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおける嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
13.4 スペインにおける嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本における嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
14.3 日本における嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
14.4 日本における嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおける嚢胞性線維症（CF）の診断済み有病患者数
15.3 インドにおける嚢胞性線維症（CF）の性別患者数
15.4 インドにおける嚢胞性線維症（CF）の年齢別患者数
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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